Cientistas descobrem evidências de mais 4 genes do câncer de mama – e potencialmente muitos outros ‘Os riscos podem ser significativos para as mulheres que os carregam

Scientists discover evidence of 4 more breast cancer genes - and potentially many others. The risks can be significant for women who carry them.

Mas esses genes, assim como os menos conhecidos ATM, CHEK2 e PALB2, explicam menos da metade dos casos de câncer de mama familiar, o que significa que certamente existem mais genes relacionados esperando para serem identificados.

Pesquisadores do Canadá e da Europa aparentemente acabaram de encontrar mais.

Variantes nos genes MAP3K1, LZTR1, ATR e BARD1 também estão associadas a um maior risco de câncer de mama. Isso é de acordo com Jacques Simard da Université Laval em Quebec e Douglas Easton da University of Cambridge no Reino Unido. Suas descobertas estão detalhadas em um artigo publicado na quinta-feira na revista Nature Genetics, que também lista outros 21 genes que podem estar associados ao risco de câncer de mama.

As descobertas surgem depois que os pesquisadores examinaram os dados genéticos de 26.000 mulheres com câncer de mama e 217.000 mulheres sem câncer de mama de oito países da Europa e Ásia.

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As descobertas ajudarão a identificar mulheres adicionais que têm alto risco de câncer de mama – a principal causa de morte por câncer em mulheres em todo o mundo – e podem abrir caminho para novos tratamentos, afirmam os autores.

“Embora a maioria das variantes identificadas nesses novos genes seja rara, os riscos podem ser significativos para as mulheres que as carregam”, disse Simard em um comunicado de imprensa sobre o estudo. “Por exemplo, alterações em um dos novos genes, MAP3K1, parecem dar origem a um risco particularmente alto de câncer de mama”.

Antes que as informações sejam utilizadas em ambientes clínicos, mais pesquisas são necessárias para melhor esclarecer o risco de câncer associado a variantes em cada gene, estudar tumores associados e entender como a genética se combina com fatores de estilo de vida para aumentar o risco, disse Easton no comunicado de imprensa.

Genes associados a um maior risco de câncer de mama

Na era dos testes genéticos para consumidores, pacientes que conhecem as variantes potencialmente causadoras de câncer têm mais condições de se defender quando conversam com seus profissionais de saúde.

Além de BRCA1 e BRCA2, PALB2 é o terceiro gene de câncer de mama mais prevalente, de acordo com a National Breast Cancer Foundation. O gene trabalha com BRCA2 para reparar danos no DNA e prevenir o desenvolvimento de câncer de mama. Mas erros no gene podem impedir que isso aconteça. Mais de um terço das mulheres com uma mutação no PALB2 desenvolverão câncer de mama até os 70 anos, de acordo com a organização.

Outros genes conhecidos por estar associados a um maior risco de câncer de mama, de acordo com a fundação, incluem:

• CHEK2, que cria uma proteína que auxilia na supressão do crescimento de tumores. Uma mutação neste gene duplica o risco de câncer de mama em mulheres e torna o câncer de mama em homens 10 vezes mais provável.
• CDH1, outro gene de supressão de tumor que, se mutado, pode aumentar o risco de câncer de mama lobular, que começa nos lóbulos produtores de leite. Mutações neste gene podem aumentar o risco de metástase do câncer, ou seja, a disseminação para outras partes do corpo.
• PTEN, um gene que ajuda a prevenir o crescimento de tumores, reduzindo a divisão celular.
• STK11, outro gene de supressão de tumor também associado à síndrome de Peutz-Jeghers, que aumenta o risco de vários tipos de câncer, incluindo o câncer de mama.
• TP53, um gene que reconhece quando o DNA de uma célula foi danificado e ativa um gene de reparo como BRCA1, ou faz com que a célula se autodestrua. A maioria das mutações neste gene não é hereditária e ocorre durante a vida de uma pessoa, sendo encontrada apenas em células cancerosas.

Os seguintes genes, quando mutados, também podem aumentar o risco de desenvolver câncer de mama, de acordo com a fundação:

• BRIP1
• CASP8
• CLTA4
• CYP19A1
• FGFR2
• H19
• LSP1
• MRE11A
• NBN
• RAD51
• TERT

O que fazer se você tem histórico familiar de câncer de mama

Pessoas com histórico familiar de câncer de mama, ovário e/ou próstata têm um risco maior de câncer de mama, de acordo com a fundação Susan G. Komen. Isso pode ser devido a genética compartilhada, fatores de estilo de vida compartilhados ou outras características familiares.

A maioria das mulheres com câncer de mama não possui histórico familiar da doença, de acordo com a fundação Komen. No entanto, cerca de 15% das mulheres com a condição também possuem uma parente de primeiro grau – como mãe, irmã ou filha – que também tem a doença.

As mulheres com uma parente de primeiro grau com câncer de mama têm cerca de duas vezes mais risco de desenvolver a condição. E as mulheres com duas ou mais parentes de primeiro grau têm o dobro, triplo ou quádruplo do risco.

Existem diretrizes de triagem únicas para o câncer de mama em mulheres com histórico familiar de câncer de mama ou ovariano. Se você tem histórico familiar, informe ao seu médico de cuidados primários, que pode encaminhá-la para triagens extras ou precoces, e/ou para consultar um geneticista.

A fundação Komen recomenda uma mamografia anual a partir dos 40 anos para aquelas com risco médio, e um exame clínico das mamas pelo menos a cada três anos a partir dos 20 anos, e todos os anos a partir dos 40 anos.